La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad genética más común y afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 nacidos

Una de cada 35 personas es portadora de alguna de las más de 1.800 mutaciones que causan la patología.

Un defecto en una proteína de las células que producen secreciones (la CFTR) altera las mismas, provocando un moco más espeso y viscoso que obstruye los conductos y afecta al funcionamiento de varios órganos, como los pulmones, el páncreas o el hígado, y favorece la aparición de infecciones principalmente respiratorias.

El tratamiento de la Fibrosis Quística se basa en un correcto estado nutricional (que exige la toma de enzimas pancreáticas, vitaminas y suplementos), medicamentos que combatan las infecciones respiratorias y fisioterapia respiratoria diaria. Además, se ha comprobado que la práctica constante de deporte beneficia el estado de salud, pues mantiene limpias las vías aéreas, mejora la masa muscular y retrasa la degeneración pulmonar.

El diagnóstico precoz, gracias al cribado neonatal a los recién nacidos (conocido como prueba del talón); el tratamiento en Unidades de Referencia y un correcto manejo de la enfermedad por parte de los cuidadores del niño y del propio paciente en la edad adulta, cumpliendo con adherencia la fisioterapia respiratoria y los tratamientos antibióticos, farmacológicos y nutricionales, son las herramientas con las que contamos actualmente para hacer frente a la FQ. Herramientas que, en pocos años, han mejorado sustancialmente el pronóstico de la enfermedad y la esperanza de vida de las personas afectadas. Cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, existe la posibilidad del trasplante pulmonar y/o hepático.

La Fibrosis Quística es una patología grave y actualmente sin curación. Sin embargo, en los últimos tiempos se han desarrollado medicamentos que abordan, por vez primera, la causa subyacente de la patología y no sólo sus síntomas, lo que abre un futuro esperanzador para las personas que padecen esta patología y sus familiares.

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