¿Qué es la FQ?
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo.
¿En qué consiste la FQ?
Se debe a una alteración de un gen llamado CFTR (gen regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística) localizado en el cromosoma 7.
La FQ da lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y cloro en las secreciones, lo que provoca infecciones e inflamación que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor, principalmente.
Este espesamiento en las mucosidades hace que sea más fácil la acumulación de bacterias o pequeños organismos que entran en los pulmones y provocan infecciones respiratorias.
Síntomas
- Problemas digestivos
- Falta de peso
- Problemas respiratorios
- Sabor salado de la piel
¿Cómo se hereda?
Es una alteración genética recesiva. Ambos progenitores deben ser portadores de la enfermedad para tener un hijo/a con FQ. La probabilidad en cada embarazo de tener un bebé con Fibrosis Quística es de 1 de cada 4, en el caso de progenitores portadores sanos.
Genética de la FQ
Las mutaciones se han clasificado en cinco clases de acuerdo con la alteración que se genera en la proteína CFTR.
Conoce más sobre tus mutaciones https://cftr2.org/
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¿Cómo se diagnostica la FQ?
Desde 2015, la Fibrosis Quística está incluida en toda España dentro la llamada prueba del talón a los recién nacidos o cribado neonatal. El diagnóstico precoz es clave para conseguir una mayor esperanza de vida y una mejora en la calidad de la misma.
Es importante el seguimiento en uno de los Hospitales donde se trata la Fibrosis Quística: https://fibrosisquistica.org/hospitales/
En España, el 91% de los diagnósticos se hace nada más nacer, gracias al cribado neonatal (prueba del talón) de la FQ.
¿Cómo se trata la Fibrosis Quística?
El tratamiento de la FQ se apoya en 4 pilares fundamentales:
- Antibio-terapia
- Fisioterapia respiratoria
- Nutrición adecuada
- Ejercicio físico
A estos cuatro pilares fundamentales, se han sumado en los últimos años los tratamientos con medicamentos moduladores de la proteína CFTR.
Más información sobre el tratamiento de la Fibrosis Quística
Consulta el “Consenso europeo sobre el tratamiento de la FQ”
¿Cuándo es necesario un trasplante pulmonar?
En España, aproximadamente el 10% de personas con Fibrosis Quística ha recibido un trasplante pulmonar.
A pesar de los avances terapéuticos conseguidos y de recibir un tratamiento óptimo, hay muchas personas con FQ que necesitan un trasplante pulmonar.
Su indicación se reserva para aquellos casos en los que la patología pulmonar está muy avanzada, la expectativa de supervivencia de la persona es limitada y se han agotado todos los demás recursos terapéuticos.
El trasplante pulmonar mejora la calidad de vida de las personas con Fibrosis Quística.
Después del trasplante, pueden realizar actividades que antes no podían, como correr, subir escaleras sin ahogarse o no toser continuamente.
¿Qué pasa después del trasplante?
El organismo tiende a rechazar de forma natural el pulmón trasplantado por medio de su sistema inmune y por ello debemos establecer una continua lucha contra la naturaleza recibiendo de por vida un tratamiento inmunosupresor para evitar el rechazo. La persona con FQ trasplantada debe seguir cuidándose, algunos de estos cuidados específicos son:
- Tratamientos inmunosupresores
- Evitar infecciones
- Seguir con los controles médicos
- Evitar exposición al sol
- Mantener higiene personal
- Evitar deportes de contacto
Infecciones cruzadas
Son aquellas infecciones respiratorias causadas por transmisión de microorganismos (bacterias, virus, micobacterias y hongos) entre personas con Fibrosis Quística.
Algunos de estos microorganismos son especialmente peligrosos para las personas con FQ y pueden conducir a una disminución más rápida de la función pulmonar, como pueden ser:
- Pseudomonas aeruginosa
- Staphylococcus aureus meticilin-resistente (MRSA)
- Burkholderia cepacia
- Mycobacterium Abcessus
Por ello no se permite asistir, de manera presencial, a actividades de la Entidad si el análisis microbiano de la persona con FQ ha dado positivo en dichos patógenos. (Protocolo basado en las “Normas asistenciales para pacientes con fibrosis quística: consenso europeo” y en el “Consenso de la Fundación Americana de FQ y la Sociedad Europea de FQ sobre recomendaciones para el manejo de micobacterias no tuberculosas en personas con FQ” de 2015).
Registro Español de Fibrosis Quística
Registro Europeo de Fibrosis Quística